Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках

Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.

Что такое синдром Дауна

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

• плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок;
• наличие складки на шее;
• гиперподвижность суставов;
• пониженный мышечный тонус;
• короткие конечности и пальцы;
• порок сердца;
• деформированная грудная клетка;
• косоглазие;
• врожденные заболевания кишечника.

А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Врачи утверждают, что выявление синдрома Дауна на ранних сроках беременности возможно с помощью различных скрининговых тестов. Одним из наиболее распространенных методов является неинвазивный пренатальный тест (НПТ), который анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Этот тест может быть проведен уже на 10-й неделе беременности и обладает высокой точностью в определении хромосомных аномалий.

Кроме того, на ранних сроках можно использовать ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить некоторые анатомические признаки, указывающие на риск синдрома Дауна. Однако врачи подчеркивают, что эти методы не дают 100% гарантии и могут потребовать подтверждения с помощью инвазивных процедур, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия. Важно, чтобы будущие родители имели доступ к квалифицированной медицинской информации и консультациям, чтобы принимать обоснованные решения о дальнейшем ведении беременности.

Синдром Дауна можно выявить на ранних сроках беременности

Риски развития патологии и статистические данные

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает множество вопросов у будущих родителей. Многие люди интересуются возможностью его раннего выявления. Современные медицинские технологии позволяют проводить скрининг на ранних сроках беременности, начиная с 10-12 недели. Существуют неинвазивные тесты, такие как анализ крови и ультразвуковое исследование, которые помогают оценить риск наличия синдрома у плода. Однако важно понимать, что эти тесты не дают окончательного диагноза, а лишь указывают на вероятность. В случае положительного результата могут быть предложены более точные инвазивные методы, такие как амниоцентез. Обсуждение этих вопросов с врачом помогает родителям принять информированное решение и подготовиться к любым возможным сценариям.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Причины патологии

Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.

Методы диагностики синдрома Дауна

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития.

• Амниоцентез

Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа.

• Биопсия ворсин хориона

Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.

Дополнительные скрининговые тесты

Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.

Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.

Что показывает УЗИ

При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.

Риски при дополнительных методах диагностики

Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.

Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

На каком сроке беременности можно точно выявить патологию

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.

//www.youtube.com/embed/kABDVkqHJms?rel=0

Вопрос-ответ

Как определить синдром Дауна на ранних сроках?

Первый пренатальный скрининг Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов: УЗИ плода для определения возможных патологий.

На каком месяце узнают о синдроме Дауна?

Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.

Можно ли заранее узнать о синдроме Дауна?

Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода.

Можно ли на УЗИ увидеть, что ребенок даун?

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая не может быть диагностирована только при ультразвуковом исследовании.

Советы

СОВЕТ No1

Обратитесь к врачу для проведения скрининговых тестов. На ранних сроках беременности (обычно между 11 и 14 неделями) можно пройти неинвазивные тесты, такие как ультразвуковое исследование и анализ крови, которые помогут оценить риск наличия синдрома Дауна у плода.

СОВЕТ No2

Изучите доступные неинвазивные пренатальные тесты (НПТ). Эти тесты, которые могут быть выполнены с 10-й недели беременности, анализируют ДНК плода в крови матери и могут дать более точные результаты по сравнению с традиционными скринингами.

СОВЕТ No3

Обсудите с врачом возможные инвазивные методы диагностики. Если скрининг показывает высокий риск, можно рассмотреть такие процедуры, как амниоцентез или хорионическая биопсия, которые могут дать окончательный ответ, но несут определенные риски.

СОВЕТ No4

Не забывайте о поддержке и информации. Если у вас есть опасения или вопросы по поводу синдрома Дауна, обратитесь к специалистам или группам поддержки, которые могут предоставить информацию и эмоциональную поддержку в этот период.